Neurofibromatoza tip I
| Neurofibromatoza tip 1 | |
|---|---|
 | |
| Café au lait mesto karakteristično za NF1. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, neurologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | Q85.0 (ILDS Q85.010) |
| ICD-9 | 237.71 |
| OMIM | 162200 |
| DiseasesDB | 8937 |
| MedlinePlus | 000847 |
| eMedicine | derm/287 neuro/248 oph/338 radio/474 |
| MeSH | D009456 |
| GeneReviews | Neurofibromatosis 1 |
Neurofibromatoza tip 1 (fon Reklinghauzen) je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno i karakteriše se pojavom lezija na koži, nervnom sistemu i očima. Neurofibromatoza spada u grupu fakomatoza ili neurokutanih sindroma. U ove sindrome spadaju još i:
- neurofibromatoza tip 2 (engl. Neurofibromatosis type 2 )
- Sturdž-Veberova bolest (engl. Sturge-Weber diseasae)
- Fon Hipel Lindau sindrom (engl. Von Hippel-Lindau disease)
- Tuberozna skleroza (engl. Tuberous sclerosis)
Prevalenca je oko 1:3000. Neurofibromatoza tip 1 se sreće svuda širom sveta i nešto češće obolevaju muškarci.
Za neurofibromatozu tip 1 su karakteristične promene na koži, nervnom sistemu i očima.
Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina, fleke veće od 1,5 cm su već patološke. Najčešće su prisutne u pazušnom predelu.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervno sistemu.
Karakteristične promene su neurofibromi, po čemu je i bolest dobila ime. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema).
Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), supkutani (potkožni) i pleksiformi.
Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ipod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože.
Supkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži.
Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove.. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani.
Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje.
Od malignih (zloćudnih) timora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, Retinoblastomi, feohromocitomi...
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima...
Uzrok je mutacija NF-1 gena na hromozomu 17 (Hromozom 17 (čovek)). Ovaj gen je jedan od najvećih gena ljudskog genoma (oko 100 000 baznih parova), tako da je verovatnoća pojave mutacije u prilično velika u odnosu na druge gene. Inače ovaj gen reguliše ćelijsku deobu-mitozu, pa se njegovom mutacijom ćelije ubrzano razmnožavaju tj. nastaje tumor. Ovaj gen pripada takozvanim protoonkogenima. NJihovom mutacijom nastaju onkogeni koji uzrokuju nastanak tumora.
- neurofibromatoza tip 2
- Sturdž-Veberova bolest
- Fon Hipel Lindau sindrom
- Tuberozna skleroza
- Fleke boje bele kafe
- Neurofibromatoza
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
